Domi Története

posted in: Betegségem Története | 0

Van egy 11 éves kisfiam, aki éli a kiskamaszok életét. Iskolába és művészeti

iskolába jár, színészkedik, sportol, művészeti pályázatokon, tanulmányi-, és

szavalóversenyeken indul, és rosszalkodik. Senki sem gondolná, hogy egy ritka,

teljes szervezetét érintő primer immunhiányos betegséggel küzd.

 

Így volt ez csecsemőkorában is. 2003-ban született 3900gr-mal és 55 cm-rel.

Jól evő, jól alvó, nyugodt, kiegyensúlyozott, mosolygós kisbaba volt. Egy éves

korára már 11kg súlyú és 75cm hosszú volt. Ezért történhetett meg az, hogy öt

hónapos koráig senki nem akarta elhinni, hogy valami nem stimmel vele.

Szerencsére ekkor eljutottunk vele az I.sz. Gyermekklinikára, ahol azonnal

megkezdték a kivizsgálását, mert rögtön felmerült, hogy az addigra jelentkező

sokfajta tünet mögött egy komolyabb betegség állhat.

Azonban így is 16 hónapba telt, amíg megszületett a diagnózis: Hyper IgE

szindróma.

Ezután kerestük meg Maródi László Professzor Urat, aki napokon belül fogadott

minket, újra kivizsgálta Domonkost, és helyben hagyta a diagnózist. Azóta ő és

csapata végzi Domi immunológiai gondozását.

 

A HIES-nak külsőleg jól látható jellegzetességei is vannak, melyek Dominál is

jól észlelhetőek:

– csónakkoponya

– magas, előre boltosuló homlok

– széles orrgyök

– mélyen ülő szemek

– magas szájpad

– vastag ajak

– száraz, porózus bőr.

Mivel ez egy teljes szervezetet érintő betegség, nem kronológiai sorrendben,

hanem az érintett területek szerint csoportosítanám a kisfiamnál jelentkező

tüneteket:

 

Alsó és felső légutak:

csecsemőkortól kezdve gyakori fertőzések

évi többszöri középfül gyulladás ( hallójárat gy. )

légúti allergia

csecsemőkori stridor

2x tüdőgyulladás – egyiknél mellkasi drenázs

 

Bőr:

ekcéma

BCG-s tályog

tályog a bal halántékán – sebészi beavatkozást igényelt

Pneumovax utáni „fekély”

 

Köröm:

csecsemőkorban gombás

 

Nyálkahártya:

csecsemőkori szájpenész

afták – különösen vírusos fertőzéseknél szemészeti vizsgálat min. évente

 

Gyomor és emésztőrendszer:

csecsemőkorban erős hasi görcsök, slejm

ételallergia

többször tenyészett ki candida

 

Csontozat:

3-5 éves korában X láb miatt kezelés ( éjszakai sín )

csuklótörés ( nem tipikus, csontsűrűség vizsgálat alapján csontozata egészséges )

hanyag tartás

 

Ízületek:

kézfején hyperflexibilisek

ízületi gyulladás 1x térdben ( szteroid mentes gyulladáscsökkentőt kapott )

Fogazat:

fogait nem váltja, két sorban nőnek, ezért a tejfogakat ki kell húzni, és fogszabályozás szükséges ( éjszakai )

 

Egyéb:

bal felkaron ciszta és nyelvgyöki ciszta eltávolítása

bárányhimlő öt évesen – szövődmény 0

 

Gyógyszerei:

– mivel a HIES-ra jelenleg kezelés nem létezik, hét éves kora

óta a közösségi élettel együttjáró egyre gyakoribb középfülgyulladás miatt

folyamatos kisdózisú antibiotikumot szed

– allergiája és ekcémás bőre miatt antihisztamint kap öt hónapos

kora óta

 

Oltások:

– minden kötelező oltást megkapott

-BCG oltás tályogot okozott, melyet több hónapon át különböző

antibiotikumokkal kezeltek eredménytelenül, többször felvágták, de újra

megtelt, majd lápis-szal sikerült kikezelni

-15 hónapos MMR – oltási kanyaró

-2005-2006. többször kapott Prevenart és Pneumovaxot, egyiknek

sem lett következménye, viszont a hatásuk is gyakorlatilag nulla volt

-2013. Pneumovax23 szövődmény – a mai napig nem tisztázódott,

hogy erős allergiás reakció, fertőzés, vagy egyéb állt a háttérben, hónapokig

kellett kezelni, mire behegesedett a seb

-Meningitec – szövődmény 0

-Fluarix minden évben

 

Idén Domonkos hatodikos lett, és eljött a kötelező iskolai kampányoltások

ideje. Az előzmények ismeretében kikértem Maródi Professzor Úr véleményét

ezzel kapcsolatban. Mivel elég hosszú időt vett igénybe a döntés, bármennyire

megbízom a Professzor Úr szakmai tudásában, némi bizonytalanságot éreztem.

Ezért ő lehetőséget adott, hogy kikérjem a budapesti Szent László Kórház

Oltási Tanácsadójában Kulcsár Doktornő véleményét is. A Doktornő egyetértett

Professzor Úrral abban, hogy Domonkosnál nagyobb kockázata lenne annak,

ha nem kapná meg az MMR oltást, mint annak, hogy az oltásnak szövődménye

lehet, így Domonkos megkapta az újabb oltást.

Örömmel mondhatom, hogy nem lett tőle semmi baja.

Kremszner Henriette